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Diese Gesprächsrunde fand am 12. September 2020 im Ramen des online-Patienten-, Familien und Ärztettreffens (PoP2020) und unter fachlicher Begleitung von Oberärztin Özlem Cangir statt.

Themeneinstieg zur Pubertät durch OÄ Ö. Cangir

Gefäßfehlbildungen können betreffen:

  • die Kapillaren
  • die Venen
  • die Arterien
  • die lymphatischen Gefäße
  • oder kombiniert: CLM, AVM, CVM, LVM, CLVM, ...
    (A = Arterien, C = Kapillaren, M = Fehlbildungen (Malformation), L = Lymphgefäße, V = Venen)

an einem oder mehreren Körperteilen, meist nur einseitig.

Bekannte Auswirkungen einer Angiodysplasie

  • ein "Mitwachsen" mit dem Kind
  • ein Wachstumsschub in der Pubertät
  • ein Wachstumsschub in der Schwangerschaft bei Mädchen/Frauen

Die Ursachen dafür sind unklar, eventuell hormonell bedingt.

Leben mit einer Angiodysplasie

  • symptomatische Therapie und Behandlungen so viel wie nötig, aber auch so wenig wie möglich
    (symptomatisch = Behandlung der Symptome, nicht der Ursache)
  • möglichst „normale" Lebensführung
  • kein Verzicht auf Familienplanung
    (bei vererbarer Ursache ist dies ggf. zu berücksichtigen, bei "zufälliger" Mutation ist die Wiederholungswahrscheinlichkeit gering)

Interview mit Lise K., 16 J.

Zur Übersichtlichkeit findet sich das Interview auf einer gesonderten Seite.

Kann man eine arteriovenöse Malformation (AVM) genetisch weitervererben, z.B. durch eine Schwangerschaft?

  • Nein, keine Vererbung an eigenen Nachwuchs. In einigen Fällen kann eine genetische Beratung dennoch sinnvoll sein.
  • Andere Angiodysplasien sind zum Teil vererbar.

Vertiefende Informationen: Vortrag von Prof. Zenker im Rahmen des PoP2020 (bei YouTube abrufbar).

Weitere Informationen wurden auch im Austausch zu diesem Thema gesammelt.

Mit welchen Fortschritten kann man bezüglich der Forschung im Bereich der AVM rechnen?

  • Ich [OÄ Ö. Cangir] sehe die Zukunft in der medikamentösen Therapie der Gefäßfehlbildungen. Durch die Medikamente wird es möglich sein, das Wachstum aufzuhalten oder einzuschränken, sodass weniger chirurgische/radiologische Interventionen erforderlich sein werden.

Wie weit ist die Genetik in diesem Bereich (AVM)?

  • Recht weit, Orientierung am Vortrag Prof. Zenker (YouTube).
  • Die Genetik hilft uns, die Vorgänge besser zu verstehen und entsprechende Medikamente zu entwickeln. Wir sprechen dabei aber nicht von "Gentherapie".

Kann ich mit der Pille verhüten?

  • Wenn es Klippel-Trénaunay-Syndrom (KTS) mit venöser Malformation ist, besteht die Gefahr einer Thrombose. Dann solltest du lieber eine alternative Verhütung nutzen bzw. mit einem erfahrenen Gynäkologen reden und dir ein passendes Präparat suchen lassen.
  • Es gibt Hormonpräparate, die ein geringeres Thromboserisiko haben oder langfristig hormonfreie Verhütungsmittel.

Sind wir mit einer angeborenen Gefäßfehlbildung anfälliger für das Corona-Virus als andere?

  • Nein, das ist nicht bekannt.
  • Nur die, die Immunsuppressiva einnehmen (z. B. Sirolimus), können bei eindeutigen Covid-19-Symptomen das Medikament ggf. kurzfristig absetzen. Das sollte individuell mit dem Behandler entschieden werden.

Ist die Krankheit irgendwann vorbei, hört sie irgendwann auf zu wachsen?

  • Wenn nur sehr kleine Stellen betroffen sind, kann sie nach der Entfernung tatsächlich aufhören zu wachsen, vorbei sein (sog. "kurative Behandlung").
  • Bei größeren Stellen oder einem schwierigen Verlauf wird die Krankheit lebenslang bleiben. Wir müssen dann versuchen, das Beste daraus zu machen.
  • Die Krankheit wird oft "nicht aufhören zu wachsen" – kann jedoch nach der Pubertät weniger werden bzw. langsamer wachsen. Sie kann ein paar Jahre ruhen und dann in Schüben wiederkommen. Das ist bei jedem unterschiedlich.
  • Die Therapie ist dann immer symptomatisch, es wird also dann etwas unternommen, wenn und nur in dem Ausmaß, in dem es notwendig ist.

Was denken andere über mich?

Woher habe ich diese Krankheit? Warum entwickelt sich das? Warum ich?

  • Das fragen sich viele Menschen in schwierigen Situationen, u.a. auch bei Krebserkrankungen.
  • Bei angeborenen Gefäßfehlbildungen ist es ein Gendefekt (Mosaikmutation), für den niemand etwas kann – es ist wie ein Lottogewinn, den niemand haben möchte.

Wie sieht meine Zukunft aus? Bekomme ich einen Job?

  • Betroffene sollten ein so weit wie möglich normales Leben leben. Dies sollte vom Umfeld unterstützt werden.
  • Viele stehen "ganz normal" in einem Beschäftigungsverhältnis.

Kann ich Auto fahren? Kann ich Sport machen? (am Beispiel venöse Malformation (VM) im Bein)

  • Autofahren: Ja. Zur Entlastung kannst du z.B. ein Auto mit Automatikschaltung nutzen, dann musst du nur ein Bein nutzen. Es gibt auch die Möglichkeit, eine Handsteuerung (Handgas- und Bremssystem) zu nutzen - Gas geben und Bremsen nur mit der Hand. (Fast jedes Auto kann dahin umgerüstet werden.)
    Beim Auftreten einer Angiodysplasie
  • Sport: Viele Eltern sind (über-) vorsichtig, weil sie selbst unsicher sind. Bein-Sport ist prinzipiell gut, du musst nur wissen, wie belastbar dein Bein ist und solltest nur bis kurz vor die Belastungsgrenze gehen. Man merkt es oft selber, ob es zu viel Sport war oder nicht. Wichtig ist auf jeden Fall, dass dir der Sport Spaß macht.

Der Mitglieder-Austausch im Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V. ist keine medizinische und/oder rechtliche Beratung und spiegelt ausschließlich den individuellen Gesprächsstand der Beteiligten wider. Im Verlauf geäußerte und hier wiedergegebene Ratschläge und Tipps sind jeweils nur als Einzelmeinungen zu betrachten.