Häufige Fragen

Um die Entstehung einer Gefäßfehlbildung zu verste- hen, hilft ein Blick auf die ungestörte Entwicklung der Blut- und Lymphgefäße des Menschen: Die Bildung neuer Blutgefäße spielt in allen Phasen des Lebens eine wichtige Rolle bei Wachstum und Reparaturen. Die Entwicklung der Gefäße im Embryo beginnt sehr früh, da die wachsenden Gewebe und Strukturen mit Nährstoffen und Sauerstoff versorgt werden müssen. In der 3.- 4. Schwangerschaftswoche entstehen daher bereits sogenannte „primitive Gefäße“. Sie entstehen aus bestimmten Zellen, den Angioblasten. Diese verbinden sich untereinander und bilden ein Netz, das sich in ein Kanalnetz umwandelt: das „primitive Kapillarnetz“ ist entstanden, woraus sich das endgültige Gefäßsystem durch einen komplexen Mechanismus entwickelt: einige primitive Kapillaren bilden sich zurück, andere bleiben stabil und stellen das reife Kapillarnetz dar. Andere da- gegen wachsen, verändern ihre Formen und differen- zieren sich zu den endgültigen größeren Gefäßen aus. Diese Entwicklungen des Gefäßsystems werden durch verschiedene Wachstumfaktoren aktiviert.
Angeborene Gefäßfehlbildungen können entstehen, wenn es zu Unterbrechungen oder Veränderungen in ei- nem dieser Prozesse kommt. Dann können Gefäße mit einem anderen Bauplan entstehen oder ganze Bereiche des Gefäßsystems anders angelegt werden. Ursache der Veränderungen in dieser frühen Gefäßentwicklung sind u.a. Störungen im „RAS-Signalweg“, die mittlerweile intensiv erforscht werden. Auslöser sind nicht bekannt.

Der Ort der Gefäßfehlbildung sowie die Form und Aus- dehnung hängen vom Zeitpunkt der Störung während der embryonalen Entwicklung der Blutgefäße ab. Das erklärt die Variationsbreite der Gefäßfehlbildungen. Störungen in einer sehr frühen Phase noch vor der Diffe- renzierung von Angioblasten aus Vorläuferzellen führen zu den „extratrunkulären“ Malformationen. Störungen in der anschließenden Ausbildung der Gefäße (Angiogenese) zu den trunkulären Malformationen.
Diese Unterscheidung hat Konsequenzen für die Therapie. So sind die extratrunkulären Malformationen nicht „ausheilbar“, weil die Störung in der Gefäßdifferenzie- rung liegt und somit immer erhalten bleibt, weshalb häufig andere Therapiemaßnahmen als bei trunkulären Gefäßfehlbildungen hilfreich sind. Eine frühzeitige Diag- nose mit individuellem Therapieplan ist bei einer Angeborenen Gefäßfehlbildung wichtig und hilft eventuelle spätere Komplikationen zu verhindern.

Der RAS-Signalweg spielt bei der Entstehung von Blutgefäßen als Regulationsmechanismus eine wichtige Rolle, sowohl bei der Neubildung des embryonalen Blutkreislaufes (Vasculogenese) als auch beim Wachstum der Blutgefäße (Angiogenese). Ein wichtiges Resultat des RAS-Signalweges ist die Anregung der Zelle zur Zellteilung durch Wachstumsfaktoren (z.B. der VEGF).
Und was bedeutet „Signalweg“? Biologische Systeme stehen immer wieder vor vergleichbaren Aufgaben, bei denen es darum geht, aus internen Vorgaben und externen Signalen geeignete Reaktionen abzuleiten. Dazu verwendet die Natur immer wieder die gleichen Methoden der Signalverrechnung, wie Rückkopplung, Signalweiterleitung und Wechselwirkung (Signalkaskaden).

Der Wachstumsfaktor VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor) ist ein wichtiges Signalmolekül bei der Bildung von Blut- und Lymphgefäßen. Dieser Faktor reguliert das Auswachsen der innersten Gefäßschicht (vaskulä- res Endothel) von Lymph- und Blutgefäßen. Alle Gefäße des Herz-Kreislauf-Systems sind mit einer einzelligen Schicht von Endothelzellen ausgekleidet.

Die unterschiedlichen Formen der Gefäßfehlbildungen unterscheiden sich auch in den Durchblutungsverhältnissen. Die Fehlbildungen mit langsamen Blutfluß (slow flow) gehören die kapillären, venösen und lymphatischen Malformation. Sie stellen mit 80% die häufigste Form dar (Barbera, 2016), die mit schnellem Blutfluss (fast flow) sind dementsprechend seltener. Zu ihnen gehören die arteriellen und arteriovenösen Malformatio- nen und die arteriovenösen Fisteln.
Bei den „slow flow“-Malformationen führt eine gesteigerte Blutfülle im Unterhautfettgewebe und in der Muskulatur zu spannungsbedingten Beschwerden. Belastungsunabhängig kann es zu stechenden, wiederkeh- renden Schmerzen kommen, die durch Bildung kleiner Blutgerinnsel hervorgerufen werden. Diese stellen aber in der Regel ein rein lokales Problem dar, da sie meistens nicht in den Blutkreislauf gelangen. Liegen die Malforma- tionen an und in den Knochen, werden starke Schmerzen durch eine Reizung der Knochenhaut hervorgerufen.
Bei den „fast flow“-Malformationen sind die betroffenen Bereiche mit zu viel Blut versorgt, was in den benachbar- ten Regionen zu einer Minderversorgung mit Sauerstoff und Nährstoffen führt. Eine Folge davon sind sowohl überschießendes als auch unzureichendes Gewebe- wachstum und Längenunterschiede.