Was ist eigentlich...?

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. Rund 30.000 Krankheiten sind weltweit bekannt, davon zählen mehr als 5.000 zu den Seltenen Erkrankungen, auch „Orphan Diseases“ genannt.
Etwa 80 Prozent der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt, daher machen sich viele schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkbar. Andere entwickeln sich erst im Erwachsenenalter. Viele dieser Krankheiten sind lebensbedrohlich oder führen zu Inva- lidität. Die meisten verlaufen chronisch: Sie lassen sich nicht heilen, die Patienten sind dauerhaft auf ärztliche Behandlung angewiesen. Der Weg zu einer Diagnose ist oftmals weit und wirksame Therapien sind rar. Die Behandlung und Betreuung erfordert von den Patienten und ihren Familien viel Kraft.

Wie viele Menschen sind in Deutschland betroffen?
Insgesamt leben in Deutschland etwa vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung. So gesehen sind die „Seltenen“ gar nicht so selten. Viele Betroffene unterstützen sich gegenseitig in Selbsthilfeorganisationen. Um gemeinsame Anliegen zu artikulieren und den Erfahrungsaustausch untereinander zu forcieren, enga- giert sich ein großer Teil dieser Organisationen in der ACHSE e.V.

Bei Orphan Drugs handelt es sich um Arzneimittel gegen „Seltene Erkrankungen“. Eine Übersicht der zugelassenen Orphan Drugs stellt der Verband forschender Arzneimittelhersteller zum Herunterladen bereit:
http://www.vfa.de/orphan-drugs-list

"Unter ‚Off-label-use’ versteht man die Anwendung eines zugelassenen Arzneimittels außerhalb der von den nationalen und europäischen Zulassungsbehörden genehmigten Anwendungsgebiete (Indikationen) und -arten, Dosierungen oder Patientengruppen.“ (Definition des Gemeinsamen Bundesausschusses).
Für viele seltene Indikationen sind kaum zugelassene Medikamente verfügbar, und in Gebieten mit rasch voranschreitender Forschung hinkt der Zulassungsstatus der Präparate den Therapiestandards hinterher. Auch sind die Kosten für die geforderten klinischen Prüfungen hoch.
Die behandelnden Ärzte haften bei Off-Label-Use für die medizinische Richtigkeit beziehungsweise für eventuelle Nebenwirkungen. An die Aufklärung der Patientenwerden ebenfalls zusätzliche Anforderungen gestellt. Wenn das Pharmaunternehmen von der regelmäßigen Anwendung außerhalb der Zulassung hätte wissen und entsprechende Risikominimierungsmaßnahmen ergrei- fen können, dann haftet das Pharmaunternehmen ebenfalls. (Quelle: Wikipedia)

Transition ist, wenn das Kind älter wird, die Krankheit aber bleibt. Transition ist die Frage, welchen Rat ich meinem Kind noch geben soll und darf. Transition ist die Zeitphase des Übergangs vom Jugendlichen zum Erwachsenen und in der Medizin somit die Überleitung der Behandlung kranker Kinder von der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin.
Ausführliche Informationen zum Thema Transition für Jugendliche und Eltern gibt es bei der Deutschen Gesellschaft für Transitionsmedizin (DGfTM) e.V. mit Seiten für Eltern und Jugendliche und vielen Informationen und Adressen. http://www.transitionsmedizin.de

Habe ich ein Anrecht den Arztbericht zu erhalten?
Ja, Patienten haben immer ein Anrecht darauf, eine Kopie der Arztberichte zu erhalten (BGB § 630g Absatz (1) – (3)). Bereits am Anfang der Untersuchung sollte da- nach gefragt werden. Falls der Bericht nach vier Wochen nicht zugeschickt wurde, sollte in der Praxis noch einmal nachgehakt werden.
Ist es sinnvoll Arztberichte zu sammeln?
Eine gesetzliche Verpflichtung gibt es nicht, aber es ist sehr sinnvoll, alle Arztberichte und Untersuchungsergebnisse auch zu Hause aufzubewahren. So verfügt man unabhängig und jederzeit über seine Krankenakte. Vor allem beim Aufsuchen neuer Ärzte sollten die wichtigsten Berichte in Kopie mitgenommen werden. Originale sollten nicht abgegeben werden, damit man diese sicher in seiner Sammlung hat.
Was kann ich tun, wenn ich Artberichte nicht verstehe?

1. Nehmen Sie sich selber Zeit! Häufig dauert es, bis man medizinische Begriffe und Zusammenhänge versteht.
2. Fragen Sie beim Arzt nach! Nach BGB § 630a Absatz (1) – (3) sind Ärzte verpflichtet, den Patienten ihre ge- sundheitliche Situation verständlich zu schildern.
3. Studierende der Medizin übersetzen Befunde! Viele ärztliche Befunde sind so formuliert, dass die Patient(innen) sie nicht verstehen. Wer eine Übersetzung wünscht, kann sich an das gemeinnützige Projekt Was hab' ich?" wenden. Studierende der Medizin übersetzen, unterstützt durch erfahrene Mediziner(innen), ehrenamtlich ärztliche Befunde in eine leicht verständliche Sprache. http://www.washabich.de