Page 44 - Das Magazin 2019
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 Oktober 2019
  Unser Blut ist gefragt - ein weiter Weg für die Forschung
2019 war es soweit - nachdem die genetische Veränderung, die für die Bildung der Kavernome verantwortlich ist, 2005 anhand unseres Blutes entschlüsselt werden konnte, war es ein langer Weg, bis Prof. Felbor als Mitglied des damaligen Forschungsteams nun mit ihrem jetzigen Team des Humangenetischen Instituts der Universitäts- medizin Greifswald die Mittel für ein weiteres Forschungsprojekt im Bereich der Kavernome zur Verfügung gestellt bekommen hat. Dazu wurden wir erneut um unsere Mitwirkung gebeten.
Ein weiter Weg war es auch für uns als betroffene Fami- lie, die genau wie 2005 dazu bereit war, sich ein weite- res Mal mit unserer seltenen Erbgutveränderung für die Forschung zur Verfügung zu stellen. Dazu war eine lange Anreise und ein lange Planungszeit notwendig.
Das erste Mal hatte Dr. med. Rath aus dem Team rund um Frau Prof. Felbor bereits vor mehreren Jahren angefragt, ob wir grundsätzlich bereit wären, an neuen Forschungs- projekten in der Zukunft mitzuwirken. Bei Seltenen Er- krankungen ist es wegen der geringen Betroffenenzahl und dementsprechend niedrigem Interesse der Pharma- industrie nicht nur schwierig, entsprechende Gelder be- willigt zu bekommen, sondern es ist auch schwierig, ge- eignete Probanden zu finden. Insofern hat das Humange- netische Institut den Kontakt zu uns, wo gleich mehrere Familienmitglieder dieselbe Erbgutveränderung haben, nie abreißen lassen und zeigte sich sehr erfreut über un- sere Bereitschaft, beim aktuellen Projekt mitzuwirken. Um die Forschungen an unserem Blut vornehmen zu können, war es allerdings notwendig, dass das Blut nicht älter als zwei bis drei Stunden war, da ansonsten die für die genetische Forschung relevanten Zellen im Labor
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anonym
nicht anwachsen würden. Damit schied ein Bluttransport quer durch Deutschland aus, sodass wir selbst vor Ort erscheinen mussten. Eine lange Anreise mit Übernach- tung und entsprechender Organisation des Aufenthaltes vor Ort waren dazu notwendig. Ein geeigneter Zeitpunkt musste ebenfalls abgestimmt werden, wann es bei drei Menschen in Schule, Studium und Beruf sowie dem Ärz- teteam passen könnte.
Dr. Spiegler aus dem Team von Prof. Felbor hat uns sehr bei den Vorbereitungen unterstützt und uns eine nette kleine Ferienwohnung im Zentrum von Greifswald vor- geschlagen. Als die Zugtickets gebucht und die Koffer gepackt waren, haben wir uns also auf den Weg in die sehenswerte, jedoch sehr abgelegene Universitätsstadt Greifswald gemacht, die sich uns bei schönstem Früh- lingswetter mit ihren typischen roten Klinkerbauten von ihrer besten Seite gezeigt hat.
Am nächsten Morgen sind wir dann in die Uniklinik ge- fahren, haben uns jedoch auf dem großen Klinikgelände nicht gleich zurechtgefunden, bis uns dann Herr Dr. Rath bereits vor dem Humangenetischen Institut wartend in Empfang genommen hat.
Natürlich ist man etwas nervös, wenn man an solch ei- nem Projekt teilnimmt. Man wird konfrontiert mit der eigenen Geschichte, mit der Erkrankung, die man im Alltag eher verdrängt und die bei uns Dreien sehr un- terschiedlich ausgeprägt ist. Man wird auch konfrontiert mit seinen Hoffnungen, die Medizin möge doch voran- kommen, ein Medikament zur Abhilfe oder Vorbeugung finden. Und man wird nicht zuletzt auch mit den Gedan- ken an den Fortbestand der eigenen Familie konfrontiert. Gerade das Humangenetische Institut ist zuständig für humangenetische Beratungen bei Erbgutveränderungen im Zusammenhang mit Gentests oder Kinderwunschbe-
   Am Monitor sind sichtbar gemachte Zellbestandteile zu sehen. Dr. med. Rath erklärt Frau K., was genau mit ihrem Blut gemacht wird.
Foto: © Kathrin Sachse






















































































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