Page 27 - Das Magazin 2019
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 Seltene Erkrankungen (Orphan Diseases: nach europäischer Definition sind von einer solchen Erkrankung weniger als fünf von 10.000 Patien- ten betroffen) stellen eine außerordentliche He- rausforderung dar, für Patienten und deren Ange- hörige, aber auch für die Behandelnden aus allen medizinischen Professionen. Der Mangel an wis- senschaftlich basierten Erkenntnissen, meist in klinischen Studien generiert, ist eine der vielen Ursachen für Probleme. Bei Fehlen von klinischen Studienerkenntnissen ist es sehr schwer die rich- tigen Therapien mit guter Effektivität und wenig Nebenwirkungen anzubieten und durchzuführen. In diesem Feld gründen sich allzu viele, durchaus oft sehr gut gemeinte Ratschläge und Therapien nur auf Empfehlungen von wenigen Experten, die aber eben auch leicht irren können.
In diesem Artikel sollen diese Expertenmei- nungen nicht in Frage gestellt werden, sondern aufgezeigt werden, dass dieser Mangel an evi- denzbasierten Studien durchaus auch durch sys- tematische Fehlsteuerungen des Wissenschafts- systems verursacht ist. In diesem Artikel wage ich also einmal einen privaten Blick hinter die Kulis- sen der deutschen Forschungsrealität.
Als Beispiel sollen hier ganz praktische Erfahrungen des Autors dienen, der im Bereich der Gefäßanomalien forscht. Gefäßmalformationen und Gefäßtumoren bilden die beiden Hauptvertreter einer umfangreichen Gruppe aus seltenen, meist angeborenen Gefäßerkrankungen, die gemeinschaftlich als Gefäßanomalien bezeichnet werden. Als einzelne Erkrankung sind diese zwar meist sehr selten, die Erkrankungsgruppe enthält jedoch auch häufigere Erkrankungen wie das Infantile Hämangiom (bis 7% Prävalenz), venöse Malformationen (bis 4% Präva- lenz) oder die Hereditäre Hämorrhagische Teleangiekta- sie (Morbus Osler; ca. 1 : 5.000). Insgesamt sind Gefäßano- malien also keineswegs selten, die inhomogene Nomen-
Prof. Dr. Dr. med. Walter A. Wohlgemuth
klatur und Nosologie führte jedoch lange zu Verwirrun- gen in der Einordnung der einzelnen Krankheitsbilder, die jedes Organsystem betreffen können und so auch in verschiedenen medizinischen Fachdisziplinen verschie- den klassifiziert wurden. Alleine die europäische Daten- bank zu Seltenen Erkrankungen ORPHANET weist 143 verschiedene Einzelerkrankungen oder Syndrome auf (oft doppelt und mehrfach unter verschiedenen Namen), die zum Spektrum der Gefäßanomalien gehören.
Erst durch die Klassifikation der ISSVA (uwww.issva.org), in Deutschland auch unterstützt durch die Deutsche Interdisziplinäre Gesellschaft für Gefäßanomalien e.V. (u www.compgefa.de/die-klassifikation-der-gefaess- anomalien), wurde hier eine einheitliche Grundlage der Nosologie und Nomenklatur basierend auf wissen- schaftlichen biologischen, genetischen und klinischen Erkenntnissen geschaffen.
Seltenheit der Erkrankung
Ein wichtiges Problem bezieht sich natürlich in der Pra- xis auf die Seltenheit der einzelnen Gefäßanomalien. Spezielle Fragestellungen, zum Beispiel der Vergleich der Effektivität von verschiedenen Therapieverfahren, benötigen zur statistischen Berechnung der Ergebnisse eine größere Anzahl an Patienten in einer Studie. Die Re- krutierung und der Einschluss von Patienten mit Selte- nen Erkrankungen in solche Studien ist damit besonders langwierig und schwierig, anders als bei häufigen Krank- heitsbildern.
Mehrjährige Studien erfordern auch den langjährigen Einsatz von in diesen selte- nen Fachgebieten kompetenten Wissen- schaftlern (und damit auch deutlich mehr Geldmittel).
Oktober 2019
  Klinische Forschung bei Seltenen Erkrankungen – Hinter den Kulissen
   Wer an der Küste bleibt,
kann keine neuen Ozeane entdecken. (Magellan)
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