Page 34 - Das Magazin 2017
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 Juni 2017
  die Störung in einer sehr frühen Embryonal-Phase der Onto-/Organogenese noch vor der Differenzierung der mesenchymalen Stammzellen zu den Angioblasten, so dass dies auch erklärt, weshalb neben den Gefäßstruktu- ren auch andere mesenchymale Gewebe in die Fehlbil- dungen einbezogen sind ( Abb. 1).
Vereinfacht kann gesagt werden, dass alle Störungen der Embryonalentwicklung, die noch vor der Vaskulogenese, also vor Differenzierung zu den Angioblasten eintreten, zu den extratrunkulären Malformationen („vasculogen- tic“) führen, alle Störungen, die nach der Differenzierung in der Ausbildung der Gefäße, also der Angiogenese auf- treten, zu den trunkulären vaskulären Malformationen
11 („angiogenetic“) führen .
Damit sind die Herzfehler typische Vertreter der trunkulären vaskulären Malformatio- nen, die kapillären Malformationen z.B. der N. flammeus extratrunkulär. Dies bedeutet aber auch andererseits, dass die extratrun- kulären Malformationen nicht „ausheilbar“ sind, schon gar nicht durch radikal-chirur- gische Maßnahmen, weil die Störung in der Gefäßdifferenzierung erhalten bleibt.
Dies ist bei der Indikationsstellung zu einer Therapie überhaupt und dann bei der Auswahl des Therapiever- fahrens zu berücksichtigen. Diese Ursache der Gefäßmal- formationen bedingt aber noch einen anderen Aspekt:
Nahezu alle Gefäßmalformationen zählen zu den „gemischten“ Formen, sei es, dass sie gemischt extratrunkulär-trunkulär sind oder die embryologischen Defekte von der Aplasie über die Hypoplasie, der Dysplasie, der Hyperplasie zum Hamartom reichen oder die Fehlbildung mehrere Gefäßsyste- me betrifft.
Aus diesem Grunde sollte auch „Angiodysplasie“ nicht mehr als Oberbegriff verwandt werden, weil er nur eine Form der embryologischen Störung bezeichnet. Insofern hat die Einteilung nach der Hamburger Klassifikation nicht nur Einfluss auf das unmittelbare diagnostische und therapeutische Vorgehen, sondern auch auf die Pro- gnostik für zu erwartende Komplikationen.
In diesem Zusammenhang kann auch noch auf eine weitere Entwicklung in den internationalen Klassifikati- onen hingewiesen werden: Eigen- und Syndromnamen, bzw. deren Abkürzungen sollten nur noch dann verwen- det werden, wenn sie in ihrer Kombination eindeutig definiert sind und vor allem auf noch nicht manifeste, aber später erhebliche Komplikationen verursachende
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Begleitfehlbildungen hinweisen . Deshalb muss die
exakte Diagnosestellung möglichst frühzeitig erfolgen
und dann ein individueller Diagnostik- und Therapie-
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plan erstellt werden . In der Diagnosestellung ist neben
der Eigen-/Fremdanamnese die klinische Untersuchung entscheidend und zielführend. Apparative Untersuchun- gen sind gezielten Fragestellungen in der Feindiagnostik
   RASopathias „Phakomatosis“ Andere Ursachen
   Vaskuläre Malformationen
• Noonan-Syndrom
• Parks-Weber-Syndrom
• Sturge Weber
• Crest
• Glomangiomatose
• Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
• KTS
• Gorham-Stout • BRBS?
• Proteus?
   Tumoren
• M. Bourneville Pringle (TSC)
• M. v. Recklinghausen (NF 1 & 2) • Gorlin-Goltz-Syndrom
• Leopard (kardio-kutan Syndrom) • Peutz-Jeghers-Syndrom
• kindliche Hämangiome
• kong. Hämangioendotheliome • eruptive Angiome
   Andere Malformationen
• Mafucci • Costello • Legius
• M. ????
• M. !!!!!
• ????-Syndrom • !!!!!
 Tab. 2: Die Ergebnisse der Genetik schienen den Sammelbegriff der Phakomatosen überflüssig gemacht zu haben. Die neueren Erkenntnisse der Molekularpathologie jedoch zeigten, dass diesen Erkrankungen trotz völlig unterschiedlicher genetischer Defekte Störungen im RAS-Stoff- wechsel zugrunde liegen.
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