Page 24 - Das Magazin 2015
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 Dezember 2015
  chen. Ferner kann auch eine ganze CCM1-, CCM2- oder CCM3-Genkopie fehlen. Seit einigen Jahren werden mit Hilfe von neuen Hochdurchsatzsequenzierverfahren neue CCM-Gene gesucht. In diese Studien werden Fami- lien ohne nachweisbare Mutation in den derzeit bekann- ten CCM1-3-Genen eingeschlossen.
Die Art der identifizierten Mutation lässt im Einzelfall keinen Rückschluss auf den indi- viduellen Krankheitsverlauf zu.
Gewisse Tendenzen sind in Tabelle 2 zusammengefasst. Es bleibt jedoch festzuhalten, dass die Penetranz der Mutationen unvollständig und der klinische Verlauf vari- abel ist. So wurden einerseits CCM1-Mutationsträger be- obachtet, die Zeit ihres Lebens kein Kavernom und keine klinischen Symptome entwickelten. Andererseits sind in der Literatur vereinzelt auch schwere Verläufe bereits im Kleinkindalter beschrieben worden. Eine vorhersagende genetische Analyse im Kindesalter ist bei der familiären Kavernomatose grundsätzlich möglich, weil sinnvolle medizinische Maßnahmen zur Prävention von Kompli- kationen ergriffen werden können.1 Sie darf jedoch nur nach humangenetischer Beratung und sorgfältiger Ab- wägung aller Vor- und Nachteile durchgeführt werden.
1 Gendiagnostik-Kommission (GEKO) (2011) Richtlinie der Gendiagnos- tik-Kommission (GEKO) zu genetischen Untersuchungen bei nicht-ein- willigungsfähigen Personen nach § 14 in Verbindung mit § 23 Abs. 2 Nr. 1c GenDG. Bundesgesundheitsbl 54:1257–1261.
Träumt einer allein, ist es nur ein Traum. Träumen viele gemeinsam,
ist es der Anfang
von etwas Neuem. (Weisheit aus Brasilien)
   &
Buchtipp
 Katja Maywald hat für den B.V. das Buch gelesen: Schulen im Aufbruch. Eine Anstiftung von M. Rasfeld und S. Breidenbach
ISBN 978-3-466-31030-2 Verlag: Kösel
Wenn Schule weiterhin so gestaltet wird wie bisher, sind die heutigen Schüler den künftigen Anforde- rung in einem globalisierten Berufsalltag nicht mehr gewachsen. - Das ist die These der Autoren.
Frau Maywald „fin- det es sehr spannend, welche Ansätze es zum Thema zukünfti- ges Lernen gibt.“ Al- lerdings stellt sie sich die Frage: „Kann das funktionieren, über- fordert es nicht Lehrer, Schüler und Eltern?... Auf jeden Fall ist es in- teressant, um die Idee eines Umbruchs zu verstehen und eventu- ell auch in der eigenen Schule anzusprechen.“
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